Как рассказывает Олсон, история этого открытия берет начало с обращения молодой девушки в клинику германского города Маннхайм. Пациентка жаловалась на общую слабость и постоянные проблемы из-за низкого уровня гемоглобина в крови.
Изучив ее ДНК, ученые обнаружили в гене HBA1, содержащим в себе инструкции по сборке молекул гемоглобина, редкую мутацию, в результате которой в структуре белка поменялась всего одна аминокислота – молекула гистидина была заменена лейцином.
Замена 58-ой аминокислоты в гемоглобине, по словам биологов, привела к тому, что белок стал крайне уязвим к действию кислорода. Центр белка при контакте с молекулами кислорода распадается на части, в результате чего гемоглобин терял способность нормально переносить кислород.
Подобное открытие удивило ученых, так как такие мутации обычно передаются наследственным путем, от родителей к детям. Однако родители девушки, приехавшие в Германию из Турции несколько десятилетий назад, никогда не обращались с жалобами на анемию и малокровие. Тем не менее, когда ученые проанализировали их пробы ДНК, мутация все же нашлась в геноме отца пациентки.
Почему он не страдал от анемии? Причина этого оказалась крайне простой – мужчина много и очень часто курил, что защищало его гемоглобин от разрушения.
Дело в том, что эта мутация делает гемоглобин почти в 85 тысяч раз более чувствительным к другой молекуле, содержащейся в большом количестве в табачном дыме, – угарному газу. Угарный газ для обычных людей является ядом, так как он связывается с гемоглобином гораздо прочнее, чем кислород, и фактически удушает человека изнутри.
Для людей, с аналогичной мутацией угарный газ является своеобразным лекарством, а не ядом. Он стабилизирует гемоглобин и позволяет ему хотя бы частично исполнять свои функции, а не разваливаться при контакте с кислородом. По этой причине курение было полезным для здоровья отца девушки, и он даже не подозревал о наличии редкой мутации в его ДНК. При этом его некурящая дочь испытывала массу негативных эффектов.
Нужно ли курить другим людям, которые страдают от похожих проблем? Как считают ученые, это делать вовсе не обязательно — можно вместо этого принимать большие дозы антиоксидантов, которые будут защищать гемоглобин схожим образом. С другой стороны, как признают исследователи, вторичное курение будет вредить таким людям гораздо меньше, чем остальным жителям планеты.